طفرة علمية مصرية.. إطلاق أول دراسة محلية لتحليل جينات المصريين

رسم خريطة جينية دقيقة للمصريين بعد سنوات من الاعتماد على بيانات أجنبية

الجينوم المصرى يفتح باب الطب الدقيق.. من توقع المخاطر إلى علاج مخصص واستثمار طويل المدى

المصريون الأقرب لشعوب الشرق الأوسط فى التكوين الوراثى

وجدنا تفاوتًا كبيرًا فى زواج الأقارب بمصر عبر تحليل «ROH» وتأثيره على الأمراض الوراثية

توافر قاعدة بيانات لجينات المصريين ستنعكس على زيادة نسب نجاح عمليات زراعة الأعضاء

حوار: أحمد بركة

في خطوة وُصفت بأنها طفرة علمية وطبية كبرى داخل مصر، نجح فريق بحثي مصري في تنفيذ دراسة متكاملة عن الجينوم المرجعي للمصريين وقدماء المصريين، في محاولة لتقديم أول قاعدة بيانات جينية محلية دون الاعتماد الكامل على الدراسات الأجنبية كما كان معمولًا به سابقًا.

التقت «النبأ» اللواء طبيب خالد عامر، الباحث الرئيسي للمشروع، في حوار مطول أوضح خلاله، أن هذه الدراسة تمثل نقلة نوعية في مجال الطب والبحث العلمي في مصر، مشيرًا إلى أنها تسهم في فهم أعمق لطبيعة الجينات المصرية، وتحديد مدى القرب الوراثي بين المصريين وشعوب العالم المختلفة.

وأكد «عامر»، أن المشروع يفتح آفاقًا جديدة في تشخيص الأمراض الوراثية وتطوير أساليب العلاج، من خلال الاعتماد على بيانات جينية مصرية خالصة، تعكس الواقع البيولوجي للسكان بدقة أكبر من النماذج المستوردة.

وأضاف أن الدراسة ساعدت في الكشف خصائص جينية مميزة للمصريين، بما يسهم مستقبلًا في تحسين دقة التشخيص الطبي وتطوير استراتيجيات علاج أكثر تخصصًا وفاعلية.

وأشار الباحث الرئيسي إلى أن هذا العمل يمثل خطوة مهمة نحو تعزيز البحث العلمي المحلي، وبناء قاعدة معرفية يمكن الاعتماد عليها في الدراسات الطبية المستقبلية، مؤكدًا أن «الجينوم المصري» سيكون له دور محوري في فهم الأمراض المنتشرة داخل المجتمع وتطوير حلول علاجية مناسبة لها، وإلى نص الحوار..

ما هي الجهة المنفذة للمشروع ؟

 المشروع هو مبادرة رئاسية من فخامة الرئيس عبد الفتاح السيسي ، بتمويل كامل من وزارة التعليم العالي والبحث العلمي ممثلة في اكاديمية البحث العلمي والتكنولوجيا  وهي الجهة المشرفة علي المشروع وينفذه مركز البحوث الطبية والطب التجديدي التابع لوزارة الدفاع وفيه يقع المعمل المركزي للجينوم وهو الجهة المنفذة للبحث ويشارك فيه عدد كبير من الجامعات المصرية والمراكز البحثية ومنظمات المجتمع المدني بالإضافة لوزارات الصحة والسكان، السياحة والآثار و الشباب والرياضة

وتصميم العينة تم بالتنسيق مع الجهاز المركزي للتعبئة والإحصاء لاختيار عينة دقيقة وممثلة للشعب المصري من الأصحاء ظاهرياً بين ١٨-٦٠ سنة  ،والمرحلة الاولي للمشروع تشمل جمع عينات من ٢٥٧٠٠ مواطن ولكن تم النشر المبدئي علي ١٠٢٤  ،ونعد لنشر هذه الورقة العلمية واوراق اخري في الدوريات العلمية الدولية.

في البداية ما الدافع وراء إجراء دراسة التسلسل الجيني الكامل للمصريين؟

مشروع «EGP1K» يهدف إلى بناء خريطة جينية دقيقة للمصريين، في ظل اعتماد الأبحاث الطبية لسنوات طويلة على بيانات جينية مستمدة من شعوب أوروبية وأمريكية، وهو ما قد يؤثر على دقة التشخيص والعلاج.

ويعتمد علم الجينوم الحديث على دراسات تُعرف باسم «Genome-wide association studies GWAS»، والتي تقوم بتحليل الجينوم البشري بالكامل لاكتشاف العلاقة بين التغيرات الجينية والأمراض أو الصفات المختلفة، إلا أن هذه الدراسات تفتقر إلى تمثيل كافٍ لشعوب منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا.

وتشير التقديرات، إلى أن سكان المنطقة يمثلون نحو 6% من سكان العالم، لكنهم لا يشكلون سوى أقل من 1% من المشاركين في هذه الدراسات، ما يعكس فجوة كبيرة في البيانات الجينية، خاصة في مصر التي يتجاوز عدد سكانها 100 مليون نسمة.

وكانت إحدى الدراسات المحدودة التي أُجريت سابقًا على الجينوم المصري قد شملت نحو 110 أفراد فقط، وهو عدد لا يكفي لتكوين صورة دقيقة عن التنوع الجيني للشعب، أو الاعتماد عليه في اتخاذ قرارات طبية واسعة النطاق.

واستخدام أدوات طبية مبنية على بيانات جينية غير ممثلة للمصريين قد يؤدي إلى تقديرات غير دقيقة لمخاطر الإصابة بالأمراض، أو إلى قرارات علاجية غير مناسبة، نتيجة الاختلافات الوراثية بين الشعوب.

ويأتي مشروع «EGP1K» لسد هذه الفجوة، من خلال إنشاء قاعدة بيانات جينية شاملة تعكس الخصائص الوراثية للمصريين، بما يسهم في تطوير الطب الدقيق وتحسين جودة الرعاية الصحية، عبر الاعتماد على بيانات محلية أكثر دقة وملاءمة.

كيف تم تنفيذ البحث؟ وهل شملت الدراسة عينات من مختلف أنحاء مصر لضمان تمثيل دقيق؟

تنفيذ دراسة الجينوم المصري ضمن مشروع «EGP1K»، استهدفت بناء خريطة وراثية دقيقة تعكس التنوع الجيني للمصريين، بالاعتماد على بيانات ميدانية واسعة وتقنيات تحليل متقدمة في علم الجينات.

وشملت الدراسة جمع عينات دم من 1،135 مصريًا ومصرية خلال الفترة من مارس 2022 حتى ديسمبر 2024، بالتعاون مع 8 مراكز بحثية وطبية، من بينها المركز المصري للبحوث والطب التجديدي، وجامعات القاهرة وعين شمس والإسكندرية والمنصورة، إلى جانب مؤسسة مجدي يعقوب، والمركز القومي للبحوث، ومستشفى شفا الأورمان.

وتم اختيار المشاركين من 21 محافظة من أصل 27 محافظة على مستوى الجمهورية، بما يغطي مناطق جغرافية متنوعة تشمل القاهرة الكبرى والدلتا والإسكندرية ومدن القناة، بالإضافة إلى مناطق مختلفة من صعيد مصر شمالًا وجنوبًا، لضمان تمثيل واسع للتنوع السكاني.

واشترط الباحثون في المشاركين أن يكونوا مصريين الجنسية، من أبوين مصريين، وألا تقل أعمارهم عن 18 عامًا، مع عدم وجود صلة قرابة مباشرة بينهم، وهو شرط أساسي لتجنب التحيزات العائلية وضمان تمثيل التنوع الجيني الحقيقي للسكان.

وبعد مراحل الفحص والمراجعة المعروفة باسم «quality control»، استقرت العينة النهائية على 1،024 مشاركًا، منهم 580 ذكرًا و444 أنثى.

وتم سحب عينات دم بواقع 10 مل لكل مشارك، ونقلها خلال 72 ساعة إلى المركز الرئيسي للمشروع، مع الالتزام بمعايير دقيقة للحفظ والنقل لضمان جودة العينات.

لاحقًا، جرى استخراج الحمض النووي «DNA» من العينات، وإجراء عملية تسلسل الجينوم الكامل باستخدام جهاز «Illumina NovaSeq 6000»، وهو من أحدث تقنيات قراءة المادة الوراثية في العالم.

وتعتمد تقنية «whole-genome sequencing» على قراءة الجينوم البشري بالكامل بدلًا من أجزاء محددة، عبر تقسيمه إلى مقاطع صغيرة لا يتجاوز طولها نحو 150 زوجًا قاعديًا، ثم إعادة تجميعها حاسوبيًا باستخدام الجينوم المرجعي.

كما تمت قراءة كل موقع جيني في المتوسط نحو 35 مرة فيما يُعرف بـ«التغطية» (coverage)، بما يسمح بتقليل الأخطاء عبر المقارنة بين القراءات المتكررة، ما يعزز دقة النتائج بشكل كبير.

وفي المرحلة النهائية، تمت مقارنة الجينومات الفردية بالمرجع الجيني العالمي لتحديد الاختلافات الوراثية المعروفة باسم «variants»، مع تطبيق إجراءات صارمة لضبط الجودة، بما يضمن الحصول على بيانات دقيقة يمكن الاعتماد عليها في الأبحاث والتطبيقات الطبية المستقبلية.

ما النتيجة التي انتهى إليها البحث؟ وهل كشفت خريطة الجينوم المصري عن التنوع الوراثي؟

أظهرت نتائج دراسة الجينوم المصري ضمن مشروع «EGP1K» تسجيل أكثر من 51،3 مليون اختلاف جيني «variant»، في واحدة من أضخم قواعد البيانات الجينية الخاصة بالمصريين حتى الآن، ما يعكس حجم التنوع الوراثي داخل المجتمع المصري.

ومن أبرز نتائج الدراسة، أن نحو 33.4% من هذه الاختلافات، بما يقارب 17 مليون «variant»، لم تكن مسجلة في قاعدة البيانات العالمية «dbSNP»، وهي أكبر قاعدة بيانات للاختلافات الجينية البشرية، ما يشير إلى وجود فجوة في تمثيل الشعوب الإفريقية والعربية في الدراسات الجينية العالمية.

وتوضح المقارنات العلمية، أن هذه النسبة أعلى من دراسات سابقة في شعوب أخرى، مثل الصينيين من مجموعة «Han» (حوالي 16.1%)، ومشروع 1000 «Genomes Project» (حوالي 5.9%)، ما يعكس محدودية التمثيل الجيني العالمي لبعض المناطق.

كما أكدت نتائج الجودة العلمية للدراسة أن البيانات موثوقة، حيث بلغ مؤشر «Ti/Tv ratio» نحو 2.08، وهو معدل طبيعي في دراسات التسلسل الجيني الكامل، ويعكس دقة النتائج وعدم وجود أخطاء عشوائية كبيرة.

وأظهر تحليل توزيع الاختلافات الجينية أن الغالبية العظمى منها نادرة الظهور بين الأفراد، وهو نمط طبيعي في أي مجموعة بشرية، ويعكس التباين الوراثي الداخلي للسكان.

حسب الدراسة المصريين الأقرب لأي من شعوب العالم جينيًا؟

كشفت نتائج تحليل الجينوم المصري ضمن مشروع «EGP1K» عن مقارنة واسعة شملت نحو 6.5 مليون اختلاف جيني مشترك بين العينة المصرية ومجموعات مرجعية من مختلف شعوب العالم، بهدف تحديد درجة التشابه الوراثي بين المصريين وبقية السكان.

وأظهرت النتائج أن المصريين هم الأقرب وراثيًا لشعوب الشرق الأوسط، بمعامل ارتباط بلغ 0.977، وهو ما يعكس تشابهًا كبيرًا في البنية الجينية بين المجموعتين.

وجاءت شعوب أوروبا في المرتبة الثانية بمعامل 0.958، تلتها المجموعات الأمريكية المختلطة بـ0.931، ثم جنوب آسيا بـ0.927، بينما سجلت شرق آسيا وإفريقيا جنوب الصحراء معدلات أقل بلغت 0.825 و0.823 على التوالي.

والانخفاض النسبي في التشابه مع بعض المجموعات الأفريقية لا يعكس بالضرورة ابتعادًا جينيًا حقيقيًا، بل يرتبط بتمثيل غير متوازن في قواعد البيانات العالمية المستخدمة في المقارنة.

ومعظم المراجع الأفريقية المتاحة في الدراسات الجينية العالمية تعتمد على شعوب من جنوب الصحراء الكبرى، مثل اليووروبا في نيجيريا واللوهيا في كينيا ومجموعات غرب إفريقيا، في حين تغيب بشكل كبير بيانات شعوب شمال إفريقيا وشمال شرق إفريقيا، مثل السودان وإثيوبيا والصومال، وهي الأقرب جغرافيًا وتاريخيًا للمصريين.

ما أقرب وأبعد الشعوب جينيًا للمصريين؟ 

كشفت نتائج تحليل الجينوم المصري ضمن مشروع «EGP1K»، باستخدام مقياس «FST»، عن درجات متفاوتة من القرب الوراثي بين المصريين وعدد من الشعوب، حيث يُعد هذا المقياس أداة إحصائية تُستخدم لقياس مقدار الاختلاف الجيني بين المجموعات السكانية، وكلما انخفضت قيمته زادت درجة التشابه.

وأظهرت النتائج أن أقرب المجموعات وراثيًا للمصريين هم اليمنيون بقيمة بلغت 0.0021، يليهم السعوديون بـ0.0027، ثم مجموعات البدو في شبه جزيرة سيناء والنقب وشمال إفريقيا بقيمة 0.0029، ما يعكس تقاربًا جينيًا واضحًا داخل نطاق الشرق الأوسط وشمال إفريقيا.

وجاء بعد ذلك الفلسطينيون والسوريون بقيمة متقاربة بلغت 0.0031، ثم الإماراتيون بـ0.0033، والعراقيون بـ0.0034، وهي قيم تشير إلى تقارب وراثي نسبي مع المصريين رغم اختلافات جغرافية وتاريخية محدودة.

كما أظهرت النتائج ارتفاعًا نسبيًا في قيم الاختلاف لدى مجموعات أخرى مثل الدروز في لبنان والأمازيغ، حيث سجلوا 0.0064 و0.0072 على التوالي، وهو ما يُعزى إلى عوامل تاريخية وسلوكية تتعلق بالزواج الداخلي والعزلة الجينية عبر فترات طويلة.

وفي السياق نفسه، أظهرت المقارنات أن بعض المجموعات الأوروبية، مثل الإيطاليين من منطقة توسكانا، جاءت من بين الأقرب نسبيًا للمصريين مقارنة بباقي الأوروبيين، وهو ما يفسره الباحثون بتاريخ طويل من التبادل البشري والثقافي عبر حوض البحر المتوسط.

ما تأثير زواج الأقارب وأثره على الجينوم المصري؟

كشفت نتائج مشروع «EGP1K» عن واحدة من أبرز المؤشرات الجينية داخل المجتمع المصري، وهي مناطق التماثل الجيني المعروفة باسم «Runs of Homozygosity (ROH)»، والتي تعكس مدى تشابه النسختين الوراثيتين الموروثتين من الأب والأم داخل الحمض النووي.

وتشير بيانات الدراسة إلى أن معدلات زواج الأقارب في مصر تتراوح بين 29% و36% على المستوى الوطني، مع تباين واضح بين المناطق الحضرية والريفية؛ حيث تنخفض النسبة في المدن الكبرى إلى نحو 17%، بينما قد تصل في بعض مناطق الريف إلى 60%.

وأظهرت نتائج التحليل أن متوسط العبء الجيني لـ«ROH» في العينة المصرية بلغ نحو 20،767 كيلوباز عبر 108 مقاطع، مع تفاوت واسع بين الأفراد، إذ تراوحت القيم بين مستويات شبه معدومة لدى بعض المشاركين، إلى أكثر من 600،000 كيلوباز لدى آخرين.

وسُجل أعلى مستوى في الدراسة لدى أحد المشاركين من صعيد مصر، حيث بلغ 613،967 كيلوباز، أي ما يقارب 20% من الجينوم في حالة تماثل، وهو ما يشير بقوة إلى وجود زواج أقارب شديد عبر الأجيال.

وعلى المستوى الجغرافي، سجلت مناطق صعيد مصر أعلى متوسط لـ«ROH» بقيمة 53،290 كيلوباز، مقارنة بالقاهرة الكبرى (19،064)، والدلتا (19،711)، والإسكندرية (18،295)، ما يعكس تباينًا واضحًا بين الريف والمناطق الحضرية.

وأكد الدراسة  وجود علاقة مباشرة بين «ROH» وزواج الأقارب، حيث أظهرت البيانات أن الأفراد الذين لديهم والدان من الأقارب سجلوا متوسطًا بلغ 157،894 كيلوباز، مقابل 18،412 كيلوباز لغير المرتبطين قرابيًا، أي بفارق يتجاوز 8.6 مرات.

هل كشف البحث عن نتيجة صادمة للأمراض الوراثية في مصر؟

أظهرت النتائج أن أحد أبرز الجينات انتشارًا في مصر هو جين «MEFV»، المسؤول عن مرض حمى البحر المتوسط العائلية، حيث بلغت نسبة الحَمَلة في العينة نحو 9.1%، أي ما يعادل تقريبًا شخصًا من كل 11 فردًا.

ويؤدي هذا المرض إلى نوبات متكررة من الحمى وآلام في البطن والصدر والمفاصل نتيجة اضطرابات التهابية وراثية، وهو من الأمراض المنتشرة بشكل خاص في منطقة شرق المتوسط.

وحددت الدراسة معدلات انتشار الطفرات المسببة لـ13 مرضًا وراثيًا، وفي مقدمتها «حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية» (حيث يحمل الطفرة 1 من كل 11 مصريًا)، مما يمهد لرفع كفاءة برامج الفحص المبكر للمواليد.

وبحسب تقديرات الدراسة، فإن ارتفاع نسب الحَمَلة بالتزامن مع معدلات زواج الأقارب قد يؤدي إلى تسجيل نحو 6،600 حالة ولادة سنويًا مصابة بالمرض في مصر، وهو رقم يُعد مرتفعًا مقارنة بطبيعة المرض القابل للتشخيص المبكر والوقاية منه.

كما رصدت الدراسة انتشار طفرات في جينات أخرى مرتبطة بأمراض وراثية خطيرة، من بينها جين «PAH» المسؤول عن مرض الفينيل كيتون يوريا الذي يؤثر على التمثيل الغذائي للأحماض الأمينية، وجين «GAA» المرتبط بمرض بومبي العضلي، إضافة إلى جين «PKHD1» المسؤول عن مرض الكلى متعددة الكيسات لدى الأطفال.

ما أهمية الـ«HLA» تحديدًا في مجال زراعة الأعضاء؟

نجاح عمليات زراعة الأعضاء يعتمد بشكل كبير على درجة التطابق في «HLA» بين المتبرع والمريض، إذ يؤدي الاختلاف الكبير إلى مهاجمة الجهاز المناعي للعضو المزروع ورفضه.

وكشفت الدراسة عن توزيع تكرار «HLA class I alleles» في العينة المصرية، حيث جاء الأليل A*02:01 في المرتبة الأولى بنسبة 7.10%، يليه C*07:01 بنسبة 6.90%، ثم B*41:01 بنسبة 3.80%.

وسجل ملاحظة مهمة تتعلق بارتفاع نسب الأليل B*41:01 في المصريين مقارنة بالشعوب الأوروبية، حيث يُعد هذا الأليل نادرًا نسبيًا في أوروبا، بينما يظهر بتكرار أعلى في شعوب الشرق الأوسط وشمال إفريقيا.

وأشار الفريق البحثي إلى أن قواعد البيانات الدولية المستخدمة حاليًا في مطابقة المتبرعين تعتمد بشكل كبير على بيانات أوروبية، ما كان يمثل فجوة في دقة اختيار المتبرعين المناسبين للمرضى في المنطقة.

وتوفر قاعدة بيانات جينية مصرية خاصة بنظام «HLA» يمثل خطوة مهمة نحو تحسين دقة مطابقة الأنسجة، وهو ما قد ينعكس مباشرة على زيادة نسب نجاح عمليات زراعة الأعضاء وتقليل احتمالات الرفض المناعي لدى المرضى المصريين.

هل يمكن أن تساعد هذه النتائج في تطوير الطب الشخصي للمصريين؟

كشفت نتائج مشروع «EGP1K» عن واحدة من أكثر النقاط حساسية في تطبيقات الطب الجيني، والمتعلقة باستخدام ما يُعرف بـ«Polygenic Risk Scores (PRS)»، وهي أدوات إحصائية تُستخدم لتقدير احتمالية إصابة الفرد بأمراض معينة اعتمادًا على آلاف المتغيرات الجينية الصغيرة.

وتعتمد فكرة الـ«PRS» على تجميع تأثير عدد كبير من الطفرات الجينية، التي لا تسبب المرض بشكل مباشر، لكنها مجتمعة قد ترفع أو تخفض من خطر الإصابة، ما يجعلها أداة مهمة في التنبؤ الطبي المبكر.

لكن الدراسة أوضحت أن النماذج العالمية الحالية لـ«PRS»، والتي تم تطويرها بشكل أساسي اعتمادًا على بيانات أوروبية، قد لا تكون مناسبة لتطبيقها مباشرة على السكان المصريين.

وعند اختبار «الحدود الأوروبية» المستخدمة لتصنيف أعلى 10% من السكان كفئة عالية الخطورة، ظهرت نتائج غير متوقعة؛ إذ تم تصنيف نحو 83.3% من المصريين ضمن الفئة عالية الخطورة لمرض السكتة الدماغية، و76.4% للفشل الكلوي المزمن، و72.8% للنقرس، وهي نسب بعيدة تمامًا عن التوزيع المتوقع.

وأشار الدراسة  إلى أن حجم الاختلاف بين التوزيع الجيني للمصريين والأوروبيين في هذه الحالات كان كبيرًا، حيث سجل مقياس «Cohen’s d» قيمًا تتراوح بين 1.55 و1.61، وهو ما يعكس فرقًا إحصائيًا جوهريًا في بنية البيانات الجينية.

وهذه النتائج لا تعني ارتفاعًا حقيقيًا في نسب الإصابة، وإنما تعكس عدم ملاءمة النماذج الأوروبية عند تطبيقها على مجتمع مختلف جينيًا، نتيجة اختلاف تكرار المتغيرات الجينية وبنية الارتباط بينها.

في المقابل، أظهرت بعض الأمراض مثل التهاب المفاصل الروماتويدي والفصام توافقًا أكبر بين المصريين والأوروبيين، حيث جاءت نسب من تجاوزوا الحدود الأوروبية عند 8.6% و12.3% على التوالي، وهي قريبة من النسبة المتوقعة (10%).

وتدعو الدراسة إلى ضرورة تطوير نماذج «PRS» مصرية محلية تعتمد على بيانات جينومية تمثل السكان بدقة، باعتبارها خطوة أساسية نحو تطبيق أكثر أمانًا وفعالية لمفاهيم الطب الدقيق في مصر.

هل الدراسة كشفت عن ملامح الهوية المصرية؟

كشفت نتائج مشروع «EGP1K» عن صورة أكثر توازنًا للتركيب الجيني للمصريين، توضح مزيجًا بين مكونات محلية مميزة وعلاقات وراثية وثيقة مع محيطهم الإقليمي في الشرق الأوسط وشمال إفريقيا.

وأظهرت التحليلات أن نحو 71.8% من التركيب الجيني للمصريين يرتبط بشعوب منطقة الشرق الأوسط وشمال إفريقيا، بما يعكس الامتداد الجغرافي والتاريخي والتداخل السكاني عبر آلاف السنين داخل الإقليم.

وفي الوقت نفسه، أشارت النتائج إلى وجود نحو 18.5% من المكونات الجينية التي تُعد أكثر تميزًا داخل المجتمع المصري، ويرجح أنها نتاج تراكم تاريخي طويل من الاستقرار السكاني حول وادي النيل وتطور جيني محلي عبر آلاف السنين.

ولا تعكس هذه النتائج فكرة «النقاء الجيني» أو «الخليط العشوائي»، بل تقدم نموذجًا علميًا أكثر دقة لفهم الهوية الجينية، باعتبارها نتاجًا لتفاعل تاريخي وجغرافي مستمر بين الاستقرار المحلي والتواصل الإقليمي.

وهذه الصورة المتوازنة تسهم في إعادة تعريف الهوية الجينية المصرية بصورة علمية بعيدة عن التبسيط أو المبالغة، وتعكس واقعًا أكثر تعقيدًا يقوم على التداخل بين الخصوصية المحلية والامتداد الإقليمي عبر الزمن.

ما أهمية هذه الدراسة في المجال الطبي أو علاج الأمراض الوراثية في مصر؟

بناء مرجع جيني مصري من خلال «Reference genome» يمثل خطوة أساسية نحو تطوير أدوات تشخيص أكثر دقة، بما يفتح المجال أمام تطبيق أوسع لمفهوم الطب الدقيق «Precision Medicine»، القائم على تصميم التشخيص والعلاج وفق الخصائص الجينية لكل مجتمع.

والاختلاف في تكرار المتغيرات الجينية بين السكان قد ينعكس مباشرة على استجابة الأفراد للأدوية، وهو ما يدعم تطوير ما يُعرف بالطب الشخصي «Personalized Medicine»، حيث يمكن التنبؤ بمن يستفيد من العلاج ومن قد يتعرض لآثار جانبية، مما يحسن كفاءة العلاج ويقلل الهدر في الموارد الصحية.

ويمتد تأثير هذه البيانات ليشمل مجالات أخرى، من بينها الرياضة، حيث تلعب الجينات دورًا في تحديد القدرة على التحمل والقوة العضلية وسرعة الاستشفاء، ما قد يساهم مستقبلًا في تصميم برامج تدريب أكثر توافقًا مع الاستعدادات البيولوجية للرياضيين.

هل تطرق البحث للمكون الجيني في المصريين القدماء؟

لم نتطرق في هذا البحث للمكون الجيني في المصريين القدماء، وإن كان جينوم قدماء المصريين هو أحد المحاور الرئيسية في المشروع، تم بالفعل عمل تسلسل جيني لعدد من المومياوات الملكية بالتنسيق مع المتحف القومي للحضارة المصرية وأتوقع النشر في خلال هذا العام.