خلال فحص روتيني.. اكتشاف فصيلة دم جديدة ونادرة

في فحص دم روتيني استثنائي، حدّد علماء فرنسيون أحدث وأكثر فصيلة دم نادرة في العالم، والحاملة الوحيدة المعروفة لهذه الفصيلة هي امرأة من فرنسا، دمها فريد لدرجة أن الأطباء لم يتمكنوا من إيجاد متبرع متوافق معها.

بدأ اكتشاف فصيلة دم الثامنة والأربعين المعترف بها، والمسماة "غوادا-سلبية"، عندما تفاعلت بلازما دم المرأة مع كل عينة متبرع محتمل تم فحصها، بما في ذلك عينات من إخوتها. ونتيجةً لذلك، كان من المستحيل إيجاد متبرع مناسب لها.

يعرف معظم الناس فصيلة دم - A، B، AB، أو O -، لكن هذه الفئات المألوفة (تلك الأحرف بالإضافة إلى "موجب" أو "سلبي") لا تمثل سوى اثنين من عشرات أنظمة فصائل الدم التي تحدد التوافق لعمليات نقل الدم.

ويعكس كل نظام اختلافات دقيقة، وإن كانت جوهرية، في البروتينات والسكريات التي تُغلف خلايا الدم الحمراء.

تحليل جيني متطور

ولحل لغز عدم توافق دم امرأة غوادلوب، لجأ العلماء إلى التحليل الجيني المتطور، وباستخدام تسلسل الإكسوم الكامل - وهي تقنية تفحص جميع الجينات البشرية التي يزيد عددها عن 20،000 جين - اكتشفوا طفرة في جين يُسمى PIGZ.

ويُنتج هذا الجين إنزيمًا مسؤولًا عن إضافة سكر مُحدد إلى جزيء مُهم على أغشية الخلايا، ويُغير السكر المفقود بنية الجزيء على سطح خلايا الدم الحمراء.

يُنتج هذا التغيير مُستضدًا جديدًا - وهي سمة رئيسية تُحدد فصيلة دم - مما يُؤدي إلى تصنيف جديد تمامًا: مُوجب لفصيلة غوادا (يحتوي على المُستضد) أو سالب لفصيلة الدم (يفتقر إليه).

وباستخدام تقنية تعديل الجينات، أكد الفريق اكتشافهم بإعادة إنشاء الطفرة في المختبر؛ لذا، فإن خلايا الدم الحمراء من جميع المتبرعين بالدم الذين خضعوا للفحص إيجابية لجين غوادا، والمريضة الغوادلوبية هي الشخص الوحيد المعروف سلبيًا لجين غوادا في العالم.

وتتجاوز آثار هذا الاكتشاف عمليات نقل الدم. تعاني المريضة من إعاقة ذهنية خفيفة، وللأسف، فقدت طفلين عند الولادة، وهي نتائج قد تكون مرتبطة بطفرتها الجينية النادرة.

وأظهرت الأبحاث السابقة أن الأشخاص الذين يعانون من عيوب في الإنزيمات الأخرى اللازمة لتجميع GPI قد يعانون من مشاكل عصبية تتراوح بين تأخر النمو ونوبات الصرع. كما أن حالات الإملاص شائعة بين النساء المصابات بهذه الاضطرابات الوراثية.

وعلى الرغم من أن المريضة الكاريبية هي الشخص الوحيد في العالم حتى الآن الذي يحمل هذه الفصيلة النادرة من الدم، فقد لوحظت حالات عصبية، بما في ذلك تأخر النمو والإعاقة الذهنية والنوبات الصرعية، لدى أشخاص آخرين يعانون من عيوب في الإنزيمات اللازمة في مرحلة مبكرة من خط تجميع GPI.