الورقي
المركز القومي للبحوث يناقش متلازمة هشاشة كروموسوم والأمراض المصاحبة
يناقش المركز القومي للبحوث، بحث الدكتورة ميرال محمود رفعت شريف باحث بقسم الوراثة الجزيئية الطبية-معهد الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز، والتي قامت بعمل بحث عن متلازمة مرض هشاشة كرموسوم X السريرية ( FX)والأمراض المصاحبة.
تفاصيل البحث:
وتضمن البحث الذي قامت به باحث قسم الوراثة الجزيئية بالمركز القومي للبحوث أن متلازمة مرض هشاشة كرموسوم X من الأسباب الوراثية الأكثر شيوعًا للتطور الفكري المتأخر، يصيب 1 من كل 4000 ذكر و1 من كل 8000 أنثى. إنه ناتج عن توسع CGG ثلاثي النوكليوتيد والذي يتكرر في المنطقة غير المترجمة 5 'من جين FMR1 الذي يؤدي إلى فرط الميثيل في هذه المنطقة.
وأوضح الذي قامت به باحث المركز القومي للبحوث بأن هذا المرض يتميز ببعض المظاهر الجسدية، قد تترافق أحيانًا مع مجموعة من المشكلات الطبية الدقيقة للأطفال.
وتابعت الباحث بالمركز القومي للبحوث: أن الهدف من هذه الدراسة هو تسليط الضوء على انتشار الطب الدقيق المرتبط بـمتلازمة مرض هشاشة كرموسوم X وقد تم تأكيد المشكلات عن طريق قياس التوسع المثيلي بتقنية ((MS ‑PCR وهي تقنية حساسة ودقيقة وسريعة.
واشتملت الدراسة الحالية على 32 طفلًا مصريًا تم تشخيصهم إكلينيكيًا بهذا المرذ نظرا لظهور الأعراض الخاصة به عليهم. تراوحت اعمارهم من 4.2 إلى 11.9 سنة، بمتوسط اعمار 7.5 سنة.
وجميع الحالات تم إخضاعهم لفحوصات جسدية وسريرية وعصبية دقيقة وتم تأكيدها عن طريق التحليل الجزيئي باستخدام PCR التقليدي، متبوعًا بتقنية MS PCR.
وتواصل باحث المركز القومي للبحوث من أهم الأعراض الأكلينيكية لهذا المرض تتمثل في حدوث النوبات المتكررة وقد كانت الشكوى الرئيسية في نسبة (43.75٪) من مرضى التوحد، اضطراب الطيف، (21.8٪) مرضى اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة، (18.7٪) مرضى وتأخر تطور اللغة لدى أربعة.
كما تم العثور على خلل في انقباض العضلات قلبية في خمس حالات (15.6٪)، أربعة (12.5٪) مرضى مصابين بالحول اثنان (6.25٪) كان لديهم التهاب الأذن الوسطى، واثنان آخران (6.25٪) يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي.
واستنتج البحث أنه يجب أن يخضع الأطفال المصابون بـمرض FXS لقائمة تحقق محددة ودقيقة من البيانات المادية، كما يجب ان يخضع المرضى لفحوصات الجهاز العصبي والقلب والعين والأنف والأذن والحنجرة.
يعتبر فحص MS PCR تقنية مفيدة للتشخيص الجزيئي السريع والدقيق لـ FXS.ما يسمح هذا بالكشف المبكر والتشخيص وإدارة هذه المشاكل الطبية الخاصة.
