علماء يتوصلون إلى طفرة جينية مرتبطة بأمراض القلب النادرة

توصلت دراسة حديثة – نشرت فى العدد الأخير من مجلة "الكلية الأمريكية لأمراض القلب" – إلى طفرات وراثية مسببة لأنواع نادرة من أمراض القلب.

وتعزز النتائج المتوصل إليها تحسين آلية فهم المرض مما يمهد الطريق إلى تطوير علاجات جديدة.

وقال "ماثيو تايلور" أستاذ أمراض القلب بجامعة "كولورادو" الأمريكية، أن هناك العديد من أنواع اعتلال عضلة القلب التى يمكن أن يؤدى إلى فشل القلب، لذلك شكل مشكلة خطيرة.

كان الباحثون قد أجروا أبحاثهم على تحليل ومتابعة 5000 جين بين 335 مريضًا ممن لديهم تاريخ وراثى لمرض ضعف عضلة القلب، حيث بحثت الدراسة عن الطفرات التى يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض فى عضلة القلب.

شدد "رولاند ديفيد" أستاذ علم الوراثة على أن أشد أنواع أمراض القلب تنجم عن أسباب وراثية ، وعندما يحدث ذلك ، غالبا ما تكون الأشد فتكا وتحدث فى سن مبكرة، لذلك يجب فحص الحمض النووى فى عائلات بأكملها لمعرفة أى نوع من المتغيرات الجينية خاصة بين أولئك الذين لديهم المرض لمعرفة القواسم المشتركة.

وقد توصل الباحثون إلى أن العديد من الأشخاص الذين يعانون من البطين الأيسر الأسفنجى ينجم عن تحور جين يسمى "أوبسكورين".